病例分享：引人注目双眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立无援连续性脉络膜线粒体升高（isolated choroidal melanocytosis）最初是由 Augsburger 等提出，患儿多发挥为盲点脉络膜线粒体色素沉着发噬。昨日，美国南卡罗来纳国立大学所医院的 Lauren 等透过了一亦然罕见的下巴孤立无援连续性脉络膜线粒体升高发噬，无关媒体报道于 2016 年刊出在 Retinal Cases Company Brief Reports 杂志。

患儿女连续性，24 岁，非裔美国人，无主诉疼痛，既往无眼部疾病日本史。眼科定期检查发现下巴后极部色素沉着。下巴视力 20/30，腰围但会。无白癜风和手脚恶连续性，眼前节但会，无葡萄膜噬和虹膜色素沉着，不选择为 Waardenburg 综合征。

右肩 8 点钟位置可见一处羽毛状楔形的暗色素沉着发噬，左眼 3 点钟顺时针也可见一半径比较大的暗色素沉着发噬（绘出 1）。借助于 OCT 发现下巴值得注意的脉络膜增厚，视神经层无值得注意异常（绘出 2）。

绘出 1 为借助于光学仪器：左眼 3 点钟（表）和右肩 8 点钟（右绘出）可见脉络膜羽毛状楔形弥漫连续性色素沉着发噬

绘出 2 为借助于 OCT 位绘出：下巴脉络膜增厚，视神经层但会

脉络膜线粒体升高发噬才可选择的检验诊断包括：眼部暗变病或眼皮肤暗变病，弥漫连续性脉络膜癌症，下巴弥漫连续性葡萄膜线粒体增生以及本文提到的孤立无援连续性脉络膜线粒体升高。

由于患儿多无主诉疼痛，仅通过眼科定期检查发现异常，目前文献资料媒体报道的盲点孤立无援连续性脉络膜线粒体升高病亦然较少，下巴发噬仅剩 4 亦然，举亦然为中南美洲人，举亦然为白种人，均为 43～60 岁。本文媒体报道的患儿为最新进的非裔患儿。今后还才可要更多的临床深入研究和组织病理学深入研究进一步了解该病的起因拓展，以及否会增高葡萄膜癌症的风险。

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编辑： 杨洁